Гамартома гипоталамуса - лечение в Финляндии

MedTravel Лечение за рубежом » Лечение в Финляндии » Гамартома гипоталамуса - лечение в Финляндии

Гамартома гипоталамуса - лечение в Финляндии

Крайне редкое и тяжелое заболевание, гамартома гипоталамуса, лечится далеко не в каждой стране. Сегодня уже имеются операционные методы лечения. Для этого необходимы специально подготовленные врачи и высококлассное оборудование, а также комплексная реабилитация и полное сопровождение больного после операции. По статистике гамартому находят у 1 ребенка из 200 тысяч. Этой редкой опухолью болеют 50% мальчиков и 16% девочек, страдающих от истинных нарушений в половом развитии. Точное количество больных в мире на сегодняшний день неизвестно.

Основные причины развития гамартом гипоталамуса остаются неизвестными. Более 95% случаев являются спорадическими. Однако, есть предположение, согласно которому, дефекты факторов, которые регулируют развитие гипоталамуса у плода, скорее всего имеют отношение к развитию этой опухоли.

Тем не менее, гамартома может также возникать у пациентов с выявленными генетическими нарушениями. Из них, синдром Паллистера-Холла встречается в подавляющем большинстве случаев. При этом синдроме человек может развивать гамартомы, уродства рук и ног, аномалии гортани, неперфорированный анус, ненормальные черты лица и другие проявления. Синдром Паллистера-Холла, как известно, связан с генетической мутацией в гене Gli3, который кодирует специфический белок, действующий в качестве транскрипционного фактора (регуляторный белок, который включает и выключает экспрессию генов).

Зная, что синдром Паллистера-Халла развивается из-за мутации в Gli3, исследователи недавно рассмотрели возможность того, что соматические мутации в гене Gli3 могут присутствовать в клетках спорадических опухолей. И действительно, при анализе тканей опухолей, было обнаружено, что до 25% больных имели соматическую мутацию в гене Gli3. Соответственно, вполне вероятно, что у некоторых пациентов гамартомы гипоталамуса развиваются из-за мутаций в этом гене.

Вполне возможно, что усовершенствованные технологии генотипирования помогут исследователям идентифицировать большее число мутаций в гене Gli3. Это также, вероятно, поможет выявить неизвестные мутации в других генах, которые могут быть ответственны за развитие этой опухоли. Но сегодня, в это время, анализ гена Gli3 на мутации еще не рекомендуется в виду некоторых недоработок.

Преждевременная половая зрелость является одной из отличительных клинических картин, связанных с гамартомами гипоталамуса. Половое созревание происходит аномально рано, у девочек оно может происходить в возрасте до 8 лет, а у мальчиков до 9 лет. К термину «преждевременная половая зрелость» часто еще добавляют термин «центральный», это означает, что патологический процесс, отвечающий за запуск программы развития половой зрелости, при аномально раннем возрасте, происходит в мозге, как правило, от преждевременного пульсирующего высвобождения гонадотропин-рилизинг гормона (GnRH), который сигнализирует яичникам или яичкам запускать процесс производства половых гормонов (таких как эстроген у женщин и тестостерон у мужчин).

Центральное преждевременное половое созревание имеет много причин и оно требует оценки детским эндокринологом для выявления и лечения основных этиологий. Гамартома гипоталамуса является одной из наиболее важных причин и отличается тем, что половая зрелость, может наступить в раннем возрасте, были также зарегистрированы случаи полового созревания в 2 и 3 года! Последствия для здоровья, от такой аномально ранней половой зрелости, включают низкорослость и проблемы с соответствующей возрасту психосоциальной адаптацией.

Для девочек, физические признаки раннего созревания включают развитие груди и появление волос на лобке и в подмышечных впадинах. Вскоре, у девочек может произойти первое менструальное кровотечение. Что касается мальчиков, то физические признаки начинаются с расширения пениса и с созревания мошонки, с развитием лобковых и подмышечных волос. Сопутствующие проявления включают углубление голоса и акне.

У пациентов с эпилепсией и другими неврологическими симптомами, можно наблюдать большой букет разных изменений по отношению к возрасту. Это клиническое разнообразие необходимо иметь в виду при рассмотрении гамартом гипоталамуса.

Геластические припадки являются наиболее характерным симптомом, который связан с гамартомами гипоталамуса. Внешне напоминающие смех, эти припадки имеют своеобразный внешний вид по сравнению с истинным смехом. Также, некоторые пациенты могут иметь приступы, которые больше напоминают плач, а не смех. Геластические припадки могут быть довольно тонкими и они могут быть ошибочно приняты за другие условия, в частности, в период младенчества, это могут быть проявления коликов и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.

Эти припадки длятся недолго, иногда просто несколько секунд, но они могут быть очень частыми, несколько приступов в день и даже несколько приступов в час, в более тяжелых случаях.

Геластические припадки, связанные с гамартомами гипоталамуса, как правило, начинаются в раннем возрасте. Правильная диагностика может быть сильно затрудненна из-за необычного характера припадка. Геластические приступы становятся реже после 10 лет, и они могут полностью исчезнуть, как и другие типы приступов. Необыкновенно, но некоторые пациенты с гамартомами гипоталамуса могут развить эти судороги в начале взрослой жизни.

Другие типы приступов могут развиваться у приблизительно 75% детей. У некоторых лиц может иметься несколько активных типов приступов.

Когнитивные дефициты очевидны у большинства пациентов с гамартомами гипоталамуса и эпилепсиями.Трудности со скоростью обработки информации и с кратковременной памятью, являются наиболее распространенными аспектами. Здесь снова, есть значительные различия от пациента к пациенту. Недавнее исследование показало, что 35% пациентов имеют нормальные или почти нормальные результаты, 18% имели значительные дефициты без умственной отсталости, а у 47% была диагностирована умственная отсталость. Пациенты с гамартомами гипоталамуса и с центральной преждевременной половой зрелостью, но без эпилепсии, как правило, не имеют отклонений в развитии и когнитивных нарушений.

С другой стороны, поведенческие и психические расстройства являются общими в группе пациентов с гамартомами гипоталамуса и эпилепсией. Эпизоды поведенческой агрессии, связанные с плохой переносимостью фрустрации, часто описываются как ярость, особенно проблематичная и отличительная черта гамартом гипоталамуса. Тяжесть ярости, как правило, зависит от внешних раздражителей и, чаще всего, у человека гнев может носить взрывной харрактер. Такое поведение может быть наиболее инвалидизирующим признаком болезни у некоторых пациентов.

Психиатрические симптомы встречаются у более чем 80% детей и взрослых с гамартомами гипоталамуса и эпилепсией. Они могут проявлять широкий спектр типов симптомов, тяжести симптомов и психиатрических диагнозов. У детей с гамартомами гипоталамуса, они включают оппозиционное-вызывающее расстройство (83%), синдром дефицита внимания / гиперактивности (75%), расстройства поведения (33%) и расстройства настроения (17%).

Медикаментозное лечение гамартомы гипоталамуса позволяет скорректировать эндокринные нарушения и такое их проявление, как преждевременное половое созревание. Метод наблюдения и консервативного лечения подходит при небольших размерах гамартомы, при отсутствии выраженных клинических проявлений. Для терапии приступов в большинстве случаев медикаментозное лечение не подходит, так как не приносит эффекта.

Основной способ лечения — это операция по удалению гамартомы. Однако операция с трепанацией черепа не приносит желаемых результатов, поскольку очень велик риск послеоперационных осложнений и летального исхода. В более современном варианте операция на головном мозге проводится эндоскопическими или микрохирургическими методами.

На данный момент самым эффективным методом считается стереотаксическая радиохирургия. Показания к стереотаксической радиохирургии:

Малая эффективность или отсутствие эффективности от лекарственной терапии,
Прогрессирование заболевания.

Преимущества стереотаксической радиохирургии:

Высокая эффективность: уменьшение опухоли на 80-90%, прекращение приступов или уменьшение их числа, улучшение психического развития, устранение поведенческих расстройств.
Малая инвазивность операции.
Маленький процент осложнений.

Полное название метода лечения — стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция. Она проводится с использованием магнитно-резонансной томографии. Непосредственно к опухоли направляется луч, который коагулирует её. Она как бы скукоживается, уменьшаясь примерно на половину.

Разделы медицины

Гамартома гипоталамуса - лечение в Финляндии

Информация